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“{奶茶血”罕见病告别无药可治} 创新药广东可及
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“{奶茶血”罕见病告别无药可治} 创新药广东可及
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更新2026-07-31
作者王家豪
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软件介绍

“{奶茶血”罕见病告别无药可治} 创新药广东可及

广州7月27日电 (记者 蔡敏婕) 在人们耳熟能详的高脂血症群体中,隐匿着一个心血管领域的罕见病代表——家族性乳糜微粒血症综合征(FCS)。这一疾病的患者不仅长期饱受甘油三酯指数异常升高的困扰,更时刻面临着急性胰腺炎重症发作带来的致命隐患,而传统降脂药物对此类患者几乎难以奏效。

家族性乳糜微粒血症的病理根源,与脂蛋白脂酶的功能障碍密切相关。广东省人民医院心血管内科主任、广东省医学会心血管病学分会主任委员荆志成于26日指出,通俗地说,脂蛋白脂酶肩负着将甘油三酯正常代谢分解的职责,然而该病患者体内的这种酶功能受损,无法有效清除血液中的脂肪颗粒,致使甘油三酯水平异常飙升,血液甚至呈现出奶茶般的乳白浑浊状态。荆志成强调,反复发作的急性胰腺炎是该类患者最常见且最具威胁的并发症。

临床统计揭示,约84%至94%的FCS患者会经历急性胰腺炎,且每年平均发作次数高达2.5次。许多患者因此频繁往返医院,病情严重时不得不转入重症监护室接受抢救,而重症急性胰腺炎的病死率竟高达50%,单次治疗的医疗开销平均达到8.2万元人民币。

在真实世界的一线诊疗场景中,该疾病对患者日常生活的冲击更为直观而深刻。广东省人民医院主任医师刘勇表示,反复发作的急性胰腺炎所引发的持续性炎症刺激,亦是推动胰腺组织发生癌变的重要风险因子。他进一步解释,针对此症,常规降脂药物疗效甚微,临床医生只能无奈地反复告诫患者恪守极度低脂的饮食方案,但如此苛刻的膳食限制不仅大大降低生活质量,更无法从根源上杜绝胰腺炎的突发。众多患者外表看似病情稳定,实则始终悬于一线,任何一次不经意的饮食疏忽都可能引爆急症,使他们长期生活在疾病的阴影笼罩之下。

随着国家针对罕见病的诊疗保障体系日益健全,以及罕见病药物审评审批流程的不断提速,一款专为家族性乳糜微粒血症综合征研发的创新治疗药物于26日正式在广东落地应用,一举终结了该病百年以来“无药可用”的困局。临床研究数据表明,患者在连续接受治疗十个月后,空腹甘油三酯水平可显著下降86%,而急性胰腺炎的复发风险亦同步降低83%。

功能特点

颅内动脉瘤复发如何“补” 蓝生脑科专家国际论{坛谈}二次干预方案

近日,在第十四届芝加哥大学医学中心与同济大学附属蓝十字脑科医院携手举办的神经医学国际高峰论坛上,一份关于复发性颅内动脉瘤治疗的前沿学术报告引发广泛关注。《中国未破裂颅内动脉瘤临床管理指南(2024版)》披露,35至75岁成人群体中,未破裂颅内动脉瘤的患病比例约为7%。此类动脉瘤一旦破裂,后果不堪设想——可能导致偏瘫、失语、昏迷乃至植物人状态,致残率和致死率均处于极高水平。正因如此,如何为复发病例量身定制既安全又持久的干预策略,始终是神经介入学界持续热议的核心命题,也是蓝生脑科旗下上海蓝十字脑科医院着力攻克的重点攻关方向。

在论坛上,上海卒中学会神经内科分会委员、蓝十字脑科医院王贵平博士以《血流导向装置在复发性颅内动脉瘤治疗中的应用》为题作了学术演讲,聚焦二次治疗中的决策瓶颈与技术抉择,系统阐述了复发性及复杂性颅内动脉瘤血流导向治疗的要点与规范。王贵平指出,动脉瘤在接受血管内治疗后,部分患者仍面临瘤颈残留、弹簧圈压缩或瘤腔再度显影等复发现象。他比喻道,传统介入手段的核心逻辑是“填塞”,但复发风险相对较高;而二次干预好比修补一件已打过补丁的衣物,既要修复新的破损,又不能损及原有补丁,操作之难远非初次手术可比。

当前,针对复发性动脉瘤的主流治疗选项包括显微外科夹闭、再次弹簧圈栓塞、支架辅助弹簧圈栓塞及血流导向装置植入等。相较于传统路径,血流导向装置通过重塑载瘤动脉的血流动力学、促进瘤内血栓形成及血管内皮重建,为复杂宽颈及复发性动脉瘤开辟了一条别开生面的新思路。其核心价值在于实现从“填塞”到“重建”的理念跃升。通俗而言,血流导向装置植入后横跨于动脉瘤的开口处,宛如在脆弱的血管壁上加装了一层内衬。有了这层屏障,血流不再直接冲击瘤壁,瘤内血液逐渐停滞并凝结成血栓,最终促成瘤颈的生物性封闭,从源头上显著降低复发概率。

二次介入手术往往伴随着操作空间受限和影像干扰显著等棘手的挑战,因此必须依据个体化血管解剖特征进行细致评估与分层决策。王贵平在报告中分享了两例复发性动脉瘤分层精准治疗的实战案例——一例采用单纯血流导向实现血管重建,另一例则结合栓塞与血流导向进行分层干预,生动展现了该技术的临床优势。第一例为破裂宽颈后交通动脉瘤,在弹簧圈栓塞术后一年出现复发,二次治疗选择单纯植入血流导向装置,成功完成血管解剖重建。第二例为左侧大脑中动脉巨大血栓性动脉瘤,同样在弹簧圈栓塞术后一年复发,采用“再次弹簧圈栓塞+血流导向装置植入”的联合方案,术后分支血流保持通畅。

这两例患者的共同之处在于,初次治疗均采用了弹簧圈栓塞手段,这也印证了复杂性颅内动脉瘤单纯依赖填塞疗法存在复发的可能。相比之下,血流导向装置促使动脉瘤自然闭塞,完成了从被动填充瘤腔到主动重建载瘤动脉的质变,为二次干预提供了更安全、更持久的解决之道。王贵平强调,在已经存在弹簧圈或支架的血管内再度植入血流导向装置,既要确保新装置充分贴壁,又不能破坏旧有器械,堪称“在螺蛳壳里做道场”。术中可能遭遇三大难题:显微结构遮挡导致支架展开不全、导丝意外穿入“网眼”、新旧器械互相缠结,概括起来就是“看不清、走错路、理还乱”。针对这些痛点,他提出了标准化应对策略:对于原有器械干扰X线透视的情况,可将球囊后扩张作为常规的“双重保险”;若微导丝误入原支架网眼,则需跟进中间导管实时验证“正道”;至于新旧器械的缠结与锚定,务必精准定位、一步到位,尽量减少推拉调整的频率。

在报告交流环节,中外专家围绕复发性病例的治疗时机、适应证选择及围手术期管理等多个维度展开了深入探讨。与会者一致认为,血流导向装置的临床推广必须建立在精准病例评估、规范操作流程及长期随访管理的基础上。尤其对于曾接受弹簧圈栓塞的患者,更应依据个体化血管解剖特征制定分层干预方案,以确保疗效最大化。

医学技术的每一次迭代,终极指向始终是患者的生命安全和健康福祉。王贵平博士的学术分享不仅是对前沿临床技术的深度探讨,也彰显了医院在脑血管病精准介入领域的扎实实力。展望未来,蓝生脑科旗下医院将继续深耕脑病诊疗技术的创新与升级,持续将医学成果转化为可及、安全、普惠的医疗服务,让更广泛的脑病患者从中受益。

使用说明

拉伸能治肌肉痛?医生:应遵循“温、慢、稳、呼”四个关(键字)

不少人习惯于在运动把拉伸奉为缓解肌肉酸痛的“灵丹妙药”。但事实上,盲目的、不加分辨的拉伸,往往适得其反,甚至会加重不适感。

必须承认,拉伸并非全无裨益,对某些类型的肌肉酸痛,它确有缓解之效。高强度运动之后,肌肉内乳酸聚集并伴随轻微肌纤维受损,由此引发延迟性酸痛。在这个阶段,轻柔而科学的静态拉伸,能够加速局部血流的循环,推动代谢废物的排出,使紧绷僵硬的肌肉得到舒展。

然而,拉伸的效力有着明确的边界——它适用于良性的、功能性的肌肉疲劳,却难以化解病理性的痛感或组织损伤。尤其在下述情形下,拉伸不仅徒劳,还可能带来更深的伤害:

肌肉急性拉伤或撕裂时,肌纤维已经受损,任何额外牵拉无异于在伤口上施压,只会让炎症和损伤进一步加剧。骨折或关节扭伤等严重急性损伤,在急性期应遵循制动与保护的首要原则,拉伸显然属于错误的处置方式。流感和登革热等感染性疾病引发的全身肌肉酸痛,源于全身性的炎症反应,局部拉伸自然无济于事。至于低钾血症、甲状腺功能减退、多发性肌炎等代谢性或自身免疫性疾病导致的肌痛,其根源在于身体内在机能的紊乱,必须依赖针对性治疗,绝非物理拉伸所能解决。

简言之,拉伸擅长缓解“累”出来的酸胀,却无法治愈“病”出来的疼痛。而即便是看似简单的拉伸,也存在诸多误区,稍有不慎反而徒增受伤风险。

例如,在肌肉尚未充分激活、体温偏低时强行拉伸,犹如拉扯一根冰冷的橡皮筋,极易造成肌纤维撕裂。研究指出,腘绳肌与股四头肌等大肌群在这种状态下尤为脆弱。也有人抱着“越痛越有效”的错误信念持续施压,这无疑是最危险的认知偏差。拉伸应当带来舒适的牵拉体验,一旦出现锐痛,便意味着组织结构已超出承受极限,须立刻终止动作。

更何况,长期或过度拉伸会使韧带松弛,削弱关节稳定性,增加扭伤概率。对于骨质疏松的老年人,不当拉伸甚至可能诱发应力性骨折。极端情况下,剧烈运动后的深度拉伸还可能诱发横纹肌溶解症,这一状况需要紧急医疗干预,不可掉以轻心。

科学的拉伸,讲究“温、慢、稳、呼”四字要诀。所谓“温”,即热身先行——拉伸前应进行5至10分钟低强度有氧运动,如快步走或慢跑,使肌肉温度上升至理想水平。运动前适合做动态拉伸,如抱膝前行或高抬腿,运动后则宜采用静态拉伸。所谓“慢”,即动作须缓慢而有节奏,将肌肉缓慢延展至可感知牵拉但无痛的位置,保持15至30秒,重复2至4组。所谓“稳”,即维持核心稳定与脊柱中立,例如坐姿体前屈时应保持腰背挺直,自髋部向前折叠,避免弓背,以保护腰椎。所谓“呼”,即呼吸配合,通常呼气时缓慢加大拉伸幅度,吸气时保持不动,全程切勿憋气。

面对肌肉不适,拉伸不应当是首选方案。合理的处理应分阶段推进。急性期应立刻停止诱发疼痛的活动,用毛巾包裹冰袋敷于患处,每次15至20分钟,每日可重复数次,以求减轻肿胀和疼痛。同时可用弹性绷带适度包扎协助消肿,并将受伤部位抬高至心脏水平以上,促进静脉回流。需要特别提醒,急性期严禁拉伸、热敷或深度按摩,这些操作都会加剧内出血和肿胀。

待急性炎症与肿胀消退,可过渡为热敷(每次15至20分钟),并开始轻柔的静态拉伸与低强度活动,也可借助泡沫轴进行温和放松。

若出现以下情况,应立即停止自行处理并前往医院:疼痛剧烈或持续一周以上未见缓解;夜间静息痛干扰睡眠;伴随发热、不明原因体重下降或全身乏力;出现明显肌肉无力,如抬不起肢体或行走不稳。

李明礼 上海市第一康复医院疼痛科副主任医师

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