北京大学人民医院开设腱鞘巨细胞瘤罕(见病专病门诊)
北京,7月22日电(记者 张素)——在北大人民医院骨肿瘤一科,一间专为罕见病腱鞘巨细胞瘤(TGCT)设立的特色门诊日前正式启动。这一医疗举措,为长期在困境中挣扎的患者带来了新的曙光。
据悉,腱鞘巨细胞瘤是一种异常罕见的间质源肿瘤,其发源地涉及关节滑膜、腱鞘或滑囊组织。尽管被贴上“良性”标签,这种疾病却常侵袭膝关节、髋关节等关键部位,病变潜藏于关节深处,反复诱发积液、疼痛以及关节面侵蚀,还可能蔓延至关节外部软组织,造成患者持久的肿胀感和活动障碍。严重情况下,患者甚至举步维艰,生活品质一落千丈。
面对这一顽疾,过去多数复发患者或因失去手术良机,长期陷入无药可医的窘境,尤其那些屡次复发、病灶难以彻底清除的病例,更缺乏有效的全身性治疗策略。北京大学人民医院骨肿瘤一科主任医师郭卫如是感叹。
转折出现在去年12月,中国自主研发的TGCT首创靶向药物正式获批上市。骨肿瘤一科的另一位主任医师杨毅表示,患者如今可以借助这种口服靶向药,配合外科手术干预,实现标准化、覆盖全周期的慢性病管控,从而摆脱反复手术的循环,重拾生活常态。
值得关注的是,此前众多TGCT病人常常因“难以找到合适科室、难以遇见精通此病的医生”而在各大医院间辗转。专病门诊的落成,则成功将这些支离破碎的就医路径整合为一条流畅的“就医通道”,极大提升了诊疗效率。
创新药在华首《发 》针对 “秒睡”罕见病
中新社广州七月二十三日电(记者蔡敏婕)国家药品监督管理局日前经优先审评审批通道,正式批准创新一类药物奥普雷顿片上市。此款药物系国内首度获准应用于治疗1型发作性睡病的食欲素受体激动剂,适应对象涵盖年满十六岁的青少年群体及成人1型发作性睡病患者。该药物的问世,为相关患者群体增添了新的治疗路径。
发作性睡病属于一种慢性且极为少见的神经系统疾患,依据病理特征可细分为1型和2型两类亚型。此罕见病症最突出的临床表现,在于患者面临难以克制的嗜睡冲动——无论置身于交谈、进餐还是其他日常情境中,都可能骤然陷入短暂睡眠状态。这是一种全天候的睡眠调节紊乱,且1型患者往往还会在无预警情况下遭遇猝倒发作,其根本诱因在于下丘脑区域负责平衡睡眠与觉醒信号的食欲素神经元发生退化,进而导致睡眠-觉醒周期的稳定性遭受破坏。
除了典型的日间过度思睡,患者还可能经历反复出现的猝倒现象——即在情绪剧烈起伏时,肌肉张力会突然丧失;夜间睡眠则常呈破碎化趋势,伴随睡眠麻痹或入睡前幻觉等困扰;随着病程演进,注意力涣散及认知机能减退亦可能持续显现。值得一提的是,发作性睡病已被收录于我国《第二批罕见病目录》之中。然而,尽管其被界定为罕见病,但由于公众对这一疾病的认知仍显不足,加之临床诊断工具受限,患者从初次出现症状直至获得明确诊断,平均需要跨越十年以上的漫长时间。
走{路时膝盖突然一“软”,是腿出问题了?专家}解答
走着走着,膝盖忽然“发软”,像要跪倒似的——这种体验是否让你心生疑惑?看似寻常的小状况,却往往令人忧心,究竟是哪里出了问题?今天,就让我们一同探寻这一现象背后的奥秘。
要弄清楚膝盖为何会“打软腿”,首先得认识膝关节这个精密的“机械系统”。作为人体中结构最庞大、活动最复杂的关节之一,膝关节由股骨、胫骨与髌骨共同构成,韧带、肌腱、肌肉等多重组织协同运作,维系着它的稳固与灵动。行走时,各个组件各司其职:股骨远端的滑移驱动关节屈伸;髌骨在股四头肌腱与髌腱之间滑动,既减少摩擦又增强稳定;胫骨随步伐前后移动,尤以脚跟触地与脚掌落地时最为明显;股四头肌在支撑阶段收缩以伸直膝部,而腘绳肌则在摆动阶段发力,助脚迈步前行;髌腱随屈伸节奏张弛,半月板如缓冲垫般分散压力,关节囊与各条韧带则默默守护着关节的安全边界。
那么,膝盖骤然“软”一下,究竟是何缘由?长期站立或步行,若缺乏充分休整,膝周肌肉难免陷入疲劳,瞬间无力感便不期而至——好在稍作歇息,往往便能缓解。若韧带松弛或受损,关节的稳定性便会打折,走路时便可能突然“失守”。此类损伤在运动员及重体力劳动者中尤为多见。半月板撕裂或退变,同样会令关节活动时出现卡顿或虚软,尤其是急转急停的球类运动,极易引发这种损伤。髌骨软化症则多见于年轻运动人群或长期负重者,上下楼梯时常觉膝部乏力,其背后与关节退变、过度使用乃至外伤不无关系。此外,腰椎间盘突出等神经压迫问题,亦可能影响膝关节的正常调控,带来莫名的“软”感。而骨关节炎与类风湿性关节炎这类慢性疾患,更会削弱关节的稳定性,使瞬间无力频频上演——前者偏爱长者,后者却不分年龄。
针对这一困扰,我们又该如何应对?倘若问题源于肌肉疲劳,静养片刻、抬高双腿、局部热敷,皆可助恢复。强化股四头肌与腘绳肌的力量训练,也是稳固膝关节的良方。深蹲能锻炼大腿前侧及臀部肌群,但髌股关节病变者须在医师指导下量力而行;直腿抬高练习则可通过简单的抗阻动作提升关节稳定度。进行高强度运动或长途步行时,佩戴护膝能额外提供支撑,降低受伤概率。控制体重同样不可忽视——肥胖会显著加剧膝部负担,合理膳食与规律运动是减负的关键。日常生活中,留意体态与动作细节,避免久站久坐、骤然发力,亦能有效减少损伤风险。
倘若“软腿”现象反复出现,甚至伴随疼痛、肿胀等信号,便应尽早就医,接受专业检查。影像学手段如X光、核磁共振等,可帮助明确病因,为下一步治疗指明方向。日常保健方面,饮食需富含蛋白质、维生素及矿物质,尤其是钙、维生素D与胶原蛋白,它们是骨骼与关节的“营养基石”。适度有氧运动如步行、游泳、骑车,能提升心肺功能与关节灵活性,但须避免过度负荷。戒烟限酒、规律作息,亦是维护关节健康的基石。定期体检,特别是高风险人群,可助早期发现问题、及时干预。选一双舒适合脚的鞋——柔软而支撑性佳的鞋底能缓冲冲击,而高跟鞋或过硬鞋底则应敬而远之。
膝关节的健康,藏在每一天的细节里。科学锻炼、均衡饮食、良好习惯,三者相得益彰,才能让我们的双膝更加强韧,步履更加从容,生活也因此更添活力与精彩。
北京大学人民医院开设腱鞘巨细胞瘤罕(见病专病门诊)北京,7月22日电(记者张素)——在北大人民医院骨肿瘤一科,一间专为罕见病腱鞘巨细胞瘤(TGCT)设立的特色门诊日前正式启动。这一医疗举措,为长期在困境中挣扎的患者带来了新的曙光。据悉,腱鞘