“{奶茶血”罕见病告别无药可治} 创新药广东可及
广州7月27日电 (记者 蔡敏婕) 在人们耳熟能详的高脂血症群体中,隐匿着一个心血管领域的罕见病代表——家族性乳糜微粒血症综合征(FCS)。这一疾病的患者不仅长期饱受甘油三酯指数异常升高的困扰,更时刻面临着急性胰腺炎重症发作带来的致命隐患,而传统降脂药物对此类患者几乎难以奏效。
家族性乳糜微粒血症的病理根源,与脂蛋白脂酶的功能障碍密切相关。广东省人民医院心血管内科主任、广东省医学会心血管病学分会主任委员荆志成于26日指出,通俗地说,脂蛋白脂酶肩负着将甘油三酯正常代谢分解的职责,然而该病患者体内的这种酶功能受损,无法有效清除血液中的脂肪颗粒,致使甘油三酯水平异常飙升,血液甚至呈现出奶茶般的乳白浑浊状态。荆志成强调,反复发作的急性胰腺炎是该类患者最常见且最具威胁的并发症。
临床统计揭示,约84%至94%的FCS患者会经历急性胰腺炎,且每年平均发作次数高达2.5次。许多患者因此频繁往返医院,病情严重时不得不转入重症监护室接受抢救,而重症急性胰腺炎的病死率竟高达50%,单次治疗的医疗开销平均达到8.2万元人民币。
在真实世界的一线诊疗场景中,该疾病对患者日常生活的冲击更为直观而深刻。广东省人民医院主任医师刘勇表示,反复发作的急性胰腺炎所引发的持续性炎症刺激,亦是推动胰腺组织发生癌变的重要风险因子。他进一步解释,针对此症,常规降脂药物疗效甚微,临床医生只能无奈地反复告诫患者恪守极度低脂的饮食方案,但如此苛刻的膳食限制不仅大大降低生活质量,更无法从根源上杜绝胰腺炎的突发。众多患者外表看似病情稳定,实则始终悬于一线,任何一次不经意的饮食疏忽都可能引爆急症,使他们长期生活在疾病的阴影笼罩之下。
随着国家针对罕见病的诊疗保障体系日益健全,以及罕见病药物审评审批流程的不断提速,一款专为家族性乳糜微粒血症综合征研发的创新治疗药物于26日正式在广东落地应用,一举终结了该病百年以来“无药可用”的困局。临床研究数据表明,患者在连续接受治疗十个月后,空腹甘油三酯水平可显著下降86%,而急性胰腺炎的复发风险亦同步降低83%。
《广东团队发现新的灵长类特异神经信息处理机》制
广州七月三十日电(记者蔡敏婕)——当视觉信号跃入眼帘,人的意识究竟如何将其转化为主观体验?灵长类动物又是否拥有区别于啮齿类动物的独特神经编码机制?这些长期萦绕在神经科学领域的谜题,如今有了新的解答线索。
中山大学中山眼科中心于三十日对外披露,该院刘胜教授团队在单细胞水平上首次完整绘制了纺锤体神经元的多维画像,涵盖分子特征、形态结构、电生理属性与环路连接图谱,并由此揭示了该类独特神经元处理神经信息的底层逻辑。这项研究成果已于近日在线发表于国际知名学术期刊《自然—细胞生物学》。
所谓“视而不见”,指的是物体虽清晰投射于视野,视网膜也已完成初步加工并将信号传送至大脑视皮层,但人的主观意识却对之毫无察觉。最典型的临床表现为盲视现象——患者坚称眼前一片漆黑,但身体却能下意识地精准判断物体的方位、移动轨迹与速度。
事实上,完整视觉的形成,不仅依赖眼球对目标的捕捉与检测,更不能缺少视网膜的初步处理、视皮层的深层加工,以及最终被主观意识所感知这一关键步骤。其中任何环节出现偏差,都可能诱发诸如盲视、弱视等视觉障碍。
因此,深入探索灵长类所独有的神经信息处理通路,对于揭示意识产生之谜具有举足轻重的意义。刘胜指出,纺锤体神经元特异性地栖息于人类及其他具备复杂情绪与高级认知机能的物种的特定脑区。当此类神经元发生病理性变异时,往往伴随情感调控、社会认知和意识功能的紊乱——如自闭症、阿尔茨海默病及额颞叶痴呆等多种神经精神疾病即属此类——这种改变甚至可能引发视觉信息处理异常,进而表现为类似“视而不见”的视觉忽视症状或注意捕获功能障碍。
研究团队运用先进的Patch-seq技术,系统采集了五百七十八个神经元的多模态数据,成功构建出灵长类前岛叶区域纺锤体神经元的综合特征图谱。
令人耳目一新的是,纺锤体神经元展现出一种罕见的树突起源型轴突结构,这一特殊形态重塑了电信号的传导规律。这些神经元极少参与局部微环路的精细运算,反而擅长整合来自多种感官的信息,依托低频、稀疏的放电模式实现跨脑区的长距离信号传递,从而支撑起灵长类快速直觉判断与情绪反应。
更令人意外的是,这项研究颠覆了既有的认知框架——证实纺锤体神经元实际上包含两种在分子构成和形态特征上迥异的亚型,各自对应不同的远程投射通路。这一发现揭示了全新的神经计算范式,不仅为理解人脑高级认知机制开拓了新思路,也为类脑智能系统中长程通信模块的设计提供了珍贵的生物学参照。
咖啡+益《生菌,能减轻肠胃》负担?
近日,一款号称蕴含“百亿活菌”的透明吸管在社交平台上迅速走红,成为咖啡爱好者们争相打卡的新宠。这款吸管内封存着白色颗粒状物质,官方宣称每支含有不少于100亿CFU的活性益生菌,并打出“轻‘腹’担”的宣传口号。不少网友表示,在饮用后感受到排便更加通畅,引发了一波热议。那么,用这款新奇吸管喝咖啡究竟是怎样一种体验?活性益生菌到底有何功效?是否适合大量补充?带着这些疑问,记者展开了实地探访,并邀请医学专家进行权威解答。
7月30日中午时分,记者来到位于建邺区金融城附近的某品牌咖啡门店。店内人气爆棚,不少消费者正饶有兴致地尝试着“咖啡搭配益生菌”的新潮喝法。“我在短视频上看到新品宣传,特意赶来尝鲜,这已经是我第二次购买了。”一位李姓消费者向记者分享道,她点了一杯标准美式,口感体验是“入口时带有淡淡的酸甜,与美式的微苦交织,整体感觉颇为清爽”。不过,她也坦言,并未像网上说的那样感受到排便更加顺畅。
记者在点单过程中得知,这款吸管并非适用于所有饮品,目前仅支持部分冰镇美式系列,如小黄油美式、百香果C美式等品类,且需要额外支付2元进行升级换购。记者随即购买了一杯小黄油美式搭配百亿活菌吸管,观察到吸管包装袋上标注着“百亿活菌乳酸菌粉固体饮料”字样。与普通咖啡吸管相比,这款吸管略粗一些,两端设有滤网以防止颗粒外漏。或许是因为黄油本身的甜味较为突出,记者并未明显品尝到活性益生菌的特殊味道。
据店内工作人员介绍,这款吸管必须搭配冰饮使用,因为热水会破坏益生菌的活性。当被问及库存情况时,对方表示,自上市以来市场反响热烈,这段时间几乎每日都需要补货。然而,记者在现场观察中发现,并非所有消费者都对此买账。一位仅点了标准美式的顾客表示:“我纯粹是为了喝咖啡而来的,怕遇到奇怪的味道影响口感。”在社交平台上,网友们的评价也呈现两极分化态势:有人赞赏“口感层次因此更加丰富”,也有人批评“风味平平无奇,颗粒融化后仍是普通美式”。
一支吸管中蕴含百亿益生菌,这真的对健康有益处吗?南京医科大学附属逸夫医院消化内科副主任医师杨焱指出:“人体肠道本身就是一个蕴含菌群的环境,所谓益生菌,就是肠道内对人体有益的细菌群体。”他表示,益生菌有助于调节肠道屏障功能,维持微生态平衡。补充益生菌的核心目的,就是让有益菌占据优势,从而平衡可能有害的菌群,“这对于调节免疫功能、预防过敏以及改善乳糖不耐受等症状都有积极作用。”
杨焱进一步解释:“大量研究表明,益生菌必须‘活着’到达肠道并成功定植,才能真正发挥调节菌群平衡、维护肠道屏障功能的作用。因此,‘活性’是衡量传统益生菌产品质量的重要标准。”他指出,“100亿CFU”属于“中等偏上”的含量水平,但这一数字是产品出厂时检测出的活菌数量,能否确保这些菌群全部活着抵达肠道并发挥作用,还需考量产品在生产过程中所采用的制备工艺,是否能够切实保护活菌在肠道内“安家落户”。
那么,对于身体健康的人群而言,是否有必要特别补充益生菌呢?杨焱对此表示,益生菌并非人人需要,也绝非补充越多越好。人体肠道拥有复杂的微生态系统,健康人群的菌群本身就处于动态平衡状态,长期依赖外来补充不仅没有必要,还可能掩盖腹胀、排便习惯改变等潜在疾病信号,延误正规诊疗时机。
“对于急性腹泻患者,适量补充益生菌可以改善相关症状。但如果是慢性腹泻患者,则可能提示肠道本身存在菌群失调或屏障功能障碍。此外,免疫力低下者、患有严重基础疾病的人群等,都必须在医生指导下规范使用。”杨焱特别强调。
面对市场上琳琅满目的益生菌产品,杨焱建议消费者在选购时注意查验产品是否标注完整的菌株编号,是否为活性菌制剂,以及储存条件是否符合规定。对于活菌类产品(一般为每份50至100亿CFU),为保证菌株活性,冲调水温不宜超过40摄氏度,最好在餐后半小时小口慢饮,避免空腹摄入。
“{奶茶血”罕见病告别无药可治}创新药广东可及广州7月27日电(记者蔡敏婕)在人们耳熟能详的高脂血症群体中,隐匿着一个心血管领域的罕见病代表——家族性乳糜微粒血症综合征(FCS)。这一疾病的患者不仅长期饱受甘油三酯指数异常升高的困扰,更时刻
句子3